IntroducciónLa trisomía 18 o síndrome de Edwards, fue descrita por primera vez en 1960 [1] y es la segunda trisomía más frecuente, superada solo por el Síndrome de Down [2]. Se ha asociado la malformación de Dandy-Walker en trisomías 18, 13 y triploidías. La malformación de Dandy-Walker es una malformación cerebelosa con agenesia del vermis, dilatación quística del cuarto ventrículo y expansión de la fosa posterior [3,4]. Con una etiología desconocida, incidencia de 1 en 25-35000 nacidos vivos, con predominio en mujeres, se atribuye a muchos factores de riesgo, pero se han estudiado genes que contribuyen a su desarrollo como el gen FOXC1 (cromosoma 6p25) y ligado a los genes ZIC1 y ZIC4 (en cromosoma 3q24) [4]. Caso clínicoPaciente femenina, hija de madre de 34 años de edad, tercer hijo, madre sin factores de riesgo, con 3 ultrasonidos obstétricos. Paciente producto de parto eutócico simple, podálico, nace bañada en meconio espeso, sin llanto, frecuencia cardíaca <100 latidos por minuto, por lo que se dio reanimación y 1 ciclo de ventilación con presión positiva, sin mejora, con APGAR 3,7. Paciente persiste con punteo de Silverman de 4 puntos, por lo que se decide poner en CPAP. Al exámen físico con cráneo asimétrico, con presencia de múltiples protuberancias, perímetro cefálico de 32cm., fontanelas amplias, occipucio prominente, crestas supraorbitarias hipoplásicas, fisuras palpebrales pequeñas, pliegue epicanto, pabellones auriculares malformados y con implantación baja, limitación de la apertura bucal, micrognatia. (Figura No.1A) y estrabismo. Piel con hirsutismo en frente y espalda. Tórax con pectum excavatum, soplo cardiáco grado 4. Genitourinario con hipoplasia de labios mayores, clitoromegalia (Figura 1B). Manos trisómicas (Figura 1C), prominencia del calcáneo bilateral (Fig. 1D). Musculoesquelético con hipoplasia del tejido muscular y marcada hipertonía. Ductus arterioso persistente amplio (cavo pulmonar 6.9mm, cavo aórtico 5.7mm). Neurológico: llanto débil, respuesta al sonido reducida, reflejo de succión ausente. Ecocardiograma mostró comunicación interventricular posterior (6.2mm), cortocircuito bidireccional, hipertensión pulmonar y tejido mitral accesorio. La tomografía cerebral reportó Síndrome de Dandy Walker. Se interconsultó al departamento de Genética, quienes confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Edwards. |
