Esquisencefalia y Quiste Aracnoideo Galassi Tipo III: reporte de caso

Resumen

Se presenta el caso de un paciente de 3 años de edad con  Esquisencefalia (ESQ) y  Quiste Aracnoideo (QA) Galassi tipo III. Estas entidades son anomalías muy poco frecuentes con una prevalencia de 0.5 a 1%. La primera es una anomalía del crecimiento neuronal y la segunda una masa benigna compuesta por colágeno, células aracnoides y líquido cefalorraquídeo. Paciente se presentó con convulsiones tónicoclónicas generalizadas con desviación de la mirada y relajación de esfínteres. Las convulsiones empezaron a los 6 meses de edad y al momento de la consulta estaba sin tratamiento farmacológico. El diagnóstico se realizó con Resonancia Magnética Nuclear Cerebral (RMN).

Palabras clave: Esquisencefalia, Quiste Aracnoideo, Pediatría.

Abstract

The case of a 3-year-old patient with Schizencephaly (SCH) and Galassi type III Arachnoid Cyst (AC) is presented. These entities are very rare anomalies with a prevalence of 0.5 to 1%. The first is a neuronal growth anomaly and the second is a benign mass composed of collagen, arachnoid cells and cerebrospinal fluid. The signs and symptoms presented by the patient were generalized tonic-clonic seizures with gaze deviation and relaxation of the sphincters. Seizures that began to present from 6 months of age and at the time of consultation had no pharmacological treatment. The diagnosis was made with Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI).

Keywords: Schizencephaly, Arachnoid Cyst, Pediatrics.

Presentación de caso

Paciente de 3 años de edad, originario del departamento de Quiché, Guatemala, residente en Escuintla, con antecedentes médicos de desnutrición crónica, síndrome convulsivo y  encefalopatía crónica no evolutiva,  diagnosticados a los 6 meses de edad. Producto de tercera gesta, resuelta por cesárea, sin complicaciones. Su vivienda es una casa alquilada, con limitaciones para el acceso a servicios básicos. Los padres devengan un salario menor a Q, 2,000.00 mensuales. El motivo de consulta fue convulsiones de 30 minutos de evolución. Al examen físico se evidenciaron signos de otitis media aguda, deshidratación y convulsiones con movimientos tónicosclónicos generalizados, desviación de la mirada, relajación de esfínteres, sin recuperación del estado de conciencia. Se estabilizó y se inició cobertura antibiótica con cefalosporina de tercera generación y fenobarbital para impregnación y de mantenimiento. La RMN cerebral reportó Esquisencefalia de labio abierto ipsilateral y Quiste Aracnoideo Tipo III según Galassi. Así mismo se realizó electroencefalograma que evidenció presencia de paroxismos de ondas agudas y ondas lentas, frontotemporales izquierdas, incrementos de energía generalizada compatibles con irritabilidad cortical. El paciente tiene seguimiento por neurología, Neurocirugía y Medicina Física.

Conclusiones

La ESQ es una anomalía de la migración celular que se caracteriza por hendiduras que atraviesan los hemisferios y se extienden desde los ventrículos hasta la superficie cortical y se caracteriza por trastornos motores, convulsiones y discapacidad intelectual. Los factores de riesgo son múltiples (genéticos, infecciosos intra útero, tóxicos, cuadros de hipoxia-isquemia), se asocia con síndromes (Down) y el pronóstico depende de la extensión de la malformación [1-4]. En el presente caso el paciente debutó con convulsiones desde los 6 meses de edad y presentó deterioro cognitivo importante. Por otra parte el QA es un tumor benigno que es más frecuente en hombres y regularmente es asintomático. La incidencia aumenta de acuerdo al número de RMN que se realizan en los servicios de salud y son resultado de hallazgos incidentales. Las convulsiones son de difícil manejo y dependiendo del deterioro cognitivo, así será el abordaje para su rehabilitación [1-4]. El paciente quedó bajo tratamiento farmacológico anticonvulsivo y seguimiento por un equipo multidisciplinario. Al tener un sistema de salud tripartito muy segmentado, el acceso a los servicios es complicado y probablemente los pacientes no puedan ser diagnosticados por medio de neuroimágenes, por tanto habrá un subregistro importante de casos. Se recomienda crear políticas públicas y mejoras continuas en el sistema de salud de Guatemala. La RMN cerebral tiene un valor pronóstico importante y dependerá del diagnóstico precoz para disminuir las complicaciones [1-4]. Al paciente se le recomendó realizar una RMN desde los 6 meses de edad, sin embargo no fue posible por los costos y las distancias.

Referencias bibliográficas / References

1. 1.Fernández-Mayoralas DM, Fernández-Jaén A, Muñoz Jareño N, Calleja Pérez B. La esquisencefalia: malformación cerebral infrecuente. Acta Pediatr Esp [en línea].  Jul 2008 [citado 18 Ago 2022]; 66 (11): 575:577. Disponible en: 

   https://www.actapediatrica.com/index.php/secciones/imagen-del-mes/449-la-esquisencefalia-malformaci%C3%B3n-cerebral-infrecuente#.Yv4Yi3XMLIU  

2. 2.Betharte-Sotomayor Y, Céspedes-Rodríguez RA, Marrero-Abreu AS, Zayas-Suárez E. Reporte de un caso atípico de esquizencefalia de labio abierto. Arch méd Camagüey [en línea]. 2022 [citado 18 Ago 2022]; 24 (4): 598-606. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/amc/v24n4/1025-0255-amc-24-04-e6784.pdf     

3. 3.Gutiérrez-Gaitán MP, Montoya-Moncada AD, Pinzon-Salamanca JY, Cediel-Echevarri M, Suescun-Vargas JM. Quiste aracnoideo gigante ¿debe el pediatra alarmarse? A propósito de un caso asociado a hemorragia intraquística espontánea. Pediatr [en línea]. 2020 [citado 18 Ago 2022]; 59 (4): 158-161. Disponible en: 

   https://revistapediatria.org/rp/article/view/210    

4. 4.Vega-Sosa A, Obieta-Cruz E, Hernández-Roja s MA. Quistes aracnoideos intracraneales. Cir Cir [en línea]. 2010 [citado 18 Ago 2022]; 78 (6): 556-562. Disponible en: 

    https://www.medigraphic.com/pdfs/circir/cc-2010/cc106p.pdf